苯丙酮尿症什么酶（苯丙酮尿症的指标）

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苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的胺基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。

PKU全称苯丙酮尿症。苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。

PAH、GTP—CH、DHPR三种酶的编码基因分别定位于12q214q11，4p11—p11；而对PTPS编码基因的研究尚在进行中，上述任一编码基因的突变都有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯氨酸发生异常累积。

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。

当苯丙氨酸含量0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

苯丙酮尿症无法治愈，但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病。新生儿应行早期筛查，若发现患儿，应通过减少从食物中摄取的苯丙氨酸水平，或者四氢生物喋呤治疗等。防止高苯丙氨酸代谢产物对神经系统的损伤。

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalanine hydroxylase deficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。

1、苯丙酮尿症的发病机制是：人在苯丙氨酸代谢过程中，代谢苯丙氨酸的酶丢失，导致苯丙氨酸不能进行正常的代谢过程，停留在体内积累，导致苯丙酮尿症，患有苯丙酮尿症应及时到正规医院治疗。

2、发病机制经典型苯丙酮尿症：苯丙氨酸羟化酶的缺乏所致。非经典型苯丙酮尿症：四氢生物蝶呤缺乏所致。临床表现患儿在出生时表现正常，常在小儿3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。

3、苯丙酮尿症的发病机制是什么苯丙丙酮尿症是因为缺乏苯丙氨酸羟化酶所导致的一种氨基酸代谢性疾病。

4、苯丙酮尿症的发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的主要临床表现：智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕吐、皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿味。

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